Susceptibilidad genética a ROP avanzada

 En esta muy buena revisión, se discute información de estudios que tratan de establecer si existe un perfil genético común entre los pacientes que padecen FEVR ( sigla en inglés de Vitreoretinopatía Familiar Exudativa, enfermedad clínicamente semejante a la ROP que afecta a lactantes de término) y pacientes con ROP severa, que padecerían la o las mutaciones genéticas ante desencadenantes ambientales como la prematuridad, la hiperoxia o el stress oxidativo. La identificación de polimorfismos o mutaciones no explicarían todo el problema, pero el enfoque bioinformático o proteómico puede aportar a la comprensión de porqué en ciertos pacientes , pese a un minucioso cuidado perinatal, la enfermedad progresa rápidamente a formas severas. Saludos! 



www.ncbi.nlm.nih.gov
Hiraoka M, Takahashi H, Orimo H, Hiraoka M, Ogata T, Azuma N. Mol Vis. 2010 Dec 5; 16:2572-7. Epub 2010 Dec 5.

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